lunes, 23 de abril de 2012

Sindrome de Poland

El Síndrome de Poland es una enfermedad de carácter raro y congénito en el que se ve afectado el desarrollo muscular. Su nombre es en honor a Alfred Poland, quien fue el primero en investigarla clínicamente en 1841.

[editar] Cuadro clínico

Se caracteriza por una hipoplasia o aplasia a nivel de diversos grupos musculares, como por ejemplo el pectoral mayor, pectoral menor y otros músculos de la región escapular. La ausencia del músculo pectoral mayor puede acompañarse de hipoplasia del tejido subcutáneo e hipoplasia del pulmón ipsilateral. Puede tener compromiso a nivel ipsilateral de la extremidad superior, con sindactilia e incluso ausencia de las falanges distales. En ocasiones, es acompañado del Síndrome de Möbius, además de la llamada escápula elevada.

Es enfermedad autosómica recesiva, en la cual existe la asociación de múltiples anormalidades vertebrales y de arcos costáis. En 1841, Alfred Poland describió, basado en disección anatómica, la asociación de defecto de la pared torácica y defecto de la mano, ausencia de la porción esterno costal del músculo pectoral mayor, ausencia del músculo pectoral menor, hipoplasia del músculo oblicuo externo, ausencia de parte del músculo serrátil anterior, la mano izquierda era menor que la derecha, las falanges medias eran cortas, la no ser la del dedo medio y había sindactilia entre las falanges proximales.

Actualmente la asociación de ausencia unilateral del músculo pectoral mayor con sindactilia (unión de dos o más dedos) y braquidactilia (dedos más cortos que el normal, o que al dedo correspondiente de la otra mano) es denominado Síndrome de Poland. La agenesia o hipoplasia aislada del músculo pectoral mayor es considerada como forma monotípica de la enfermedad.

Forman parte aún del Síndrome de Poland: Hipoplasia o agenesia (atelia) del pezón, hipoplasia o agenesia (amastia) de la mama, hipoplasia del tejido celular subcutáneo, ausencia de cartilagens costáis (II,III e IV o III, IV y V) y hipoplasia de la porción proximal de las costillas.

Hay relato de la asociación con hemi-vértebra, hernia de pulmón, dextrocardia (corazón posicionado a la derecha), testículo ectópico (testículo fuera de la bolsas escrotal), hendidura palatina, retardo mental, Síndrome de Moebius, hipospádia , hemangiomas múltiples y otras. 

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